Normal bir kalp sol ve sağ olarak iki tarafa ayrılmıştır. Sağ taraf vücuttan gelen oksijeni azalmış (kirli) kanı, oksijen ile zenginleştirmek (temizlenmek) üzere akciğerlere pompalar. Sol taraf ise akciğerlerden gelen temiz kanı vücuda pompalar. Her iki tarafta birer atriyum (kulakçık) ve birer ventrikül (karıncık) bulunur. Atriyum (kulakçık) kan için bir “bekleme odası” gibi işlev görür. Ventriküllerin (karıncık), işi zordur, kanı akciğerlere ya da vücuda pompalar. Her bir ventrikülün giriş ve çıkışında kapı görevi gören birer kapak bulunur. Her bir ventrikül ve kapak kendi özel işlerini yapmak üzere tasarlanmıştır. Sağ ventrikül, kanı akciğerlere göndermek için hafif bir itme sağlayacak şekilde tasarlanmıştır. Sol ventrikülden daha küçüktür ve sol ventrikül kadar kas içermez. Sol ventrikül, kanın vücuda doğru kuvvetli şekilde itilmesi için tasarlanmıştır. 

Sol atriyum ile sol ventrikül arasındaki kapak, (mitral kapak) vücudun en güçlü kapağıdır. Kan vücuda güçlü şekilde itilirken kapalı kalmak üzere tasarlanmıştır.Bu hastalıkta (D-TGA) ise sağ karıncıktan akciğer atardamarı (pulmoner arter) yerine aorta, sol karıncıktan ise aorta yerine pulmoner arter çıkar. Buna bağlı olarak vücuttan kalbe dönen “kirli” kan tekrar vücüda, akciğerlerden kalbe dönen “temiz” kan ise tekrar akciğere pompalanır. Kulakçıklar arasında delik (ASD), karıncıklar arasında delik (VSD), veya büyük damar arasında açıklık (PDA) bulunmadığı taktirde hastanın ölümü kaçınılmazdır.

Doğumsal kalp hastalığı ile doğan bebeklerin yaklaşık yüzde 5’ini oluşturan d-TGA’lı bebekler ameliyat edilmezlerse 1 yaşına ulaşamadan yüzde 90 oranında hayatlarını kaybeder. Erkeklerde 2:1 oranında daha ağırlıklı olarak görülmektedir. Hastalar yenidoğan döneminde morarma (siyanoz) nedeniyle tanı alır ve ameliyat edilir. Hastalığın gebeliğin 18-20. Haftalarından itibaren fötal ekokardiyografi tanınması mümkündür. Bu şekilde anne karnında tanı alan bebeklerin çocuk kardiyolojisi ve kalp cerrahisi bulunan uzman bir merkezde doğurtulması önerilir. Bu durumda bebeklere uygun müdaheleler yapılmakta ve yaşam şansları artmaktadır.

Klinik Tablo ve Doğal Seyir

Yetişkin hastaların büyük çoğunluğu bebeklik/çocukluk döneminde ameliyat geçirmiş hastalardır. Bu hastaların başlangıçtaki patolojileri ve uygulanan ameliyat türüne bağlı olarak hastalık tablosu ile klinik gidişteki temel farklılıklar vardır. 

Mustard veya Senning ameliyatı (atriyal switch) olan hastalar

Basit TGA’lı yetişkin hastaların çoğuna önceki yıllarda Mustard veya Senning atriyal değiştirme (switch) işlemi uygulanmıştır. Hastaların çoğunun egzersiz kapasitesi düşüktür. Sistemik (vücuda kan pompalayan)  bir karıncık olarak görev yapan sağ karıncık işlev bozukluğu en ağır klinik sorundur. Bunun yanında yıllar içinde önemli ritim sorunları ortaya çıkabilir.  

Jatene ameliyatı (arteriyel switch) olan hastalar

Genç yetişkin hastalar ise büyük olasılıkla bir arteriyel değiştirme (switch) operasyonu (Jatene) geçirmiş olacaklardır. Bu hastaların büyük bir çoğunluğunun herhangi yakınması yoktur, fonksiyonel kapasiteli iyidir. Uzun vadedeki komplikasyonlar arasında şunlar bulunmaktadır; sol karıncık işlev bozukluğu ve aritmiler, aorta ve pulmoner arterde ve dallarında darlıklardır. 

Rastelli ameliyatı olan hastalar

Rastelli tipi bir onarım uygulanan ve anatomik sol karıncığın aorta ile tünel şeklinde bir VSD yaması ile, sağ karıncığın ise kapaklı bir kondüitle pulmoner artere (PA) bağlandığı karmaşık transpozisyonlu yetişkin hastalar tamamen asemptomatik ve egzersiz kapasiteleri de normal olabilir; fakat rezidüel anomaliler  veya operasyondan yıllar sonra gelişen sorunlar sık görülür. En yaygın sorunlar sağ karıncık ile PA arasındaki kapaklı kondüit ile rezidüel VSD’lerle ilgilidir. Ventriküler ve supraventriküler aritmiler de oluşabilir.

Nadir bir kalp hastalığı olan büyük arterlerin konjenital transpozisyonu’nda (CCTGA) kalbin alt yarısı tersine çevrilmiştir. L-TGA olarak da adlandırılır. 

Normal bir kalp sol ve sağ olarak iki tarafa ayrılmıştır. Sağ taraf vücuttan gelen oksijeni azalmış (kirli) kanı, oksijen ile zenginleştirmek (temizlenmek) üzere akciğerlere pompalar. Sol taraf ise akciğerlerden gelen temiz kanı vücuda pompalar. Her iki tarafta birer atriyum (kulakçık) ve birer ventrikül (karıncık) bulunur. Atriyum (kulakçık) kan için bir “bekleme odası” gibi işlev görür. Ventriküllerin (karıncık), işi zordur, kanı akciğerlere ya da vücuda pompalar. Her bir ventrikülün giriş ve çıkışında kapı görevi gören birer kapak bulunur. Her bir ventrikül ve kapak kendi özel işlerini yapmak üzere tasarlanmıştır. Sağ ventrikül, kanı akciğerlere göndermek için hafif bir itme sağlayacak şekilde tasarlanmıştır. Sol ventrikülden daha küçüktür ve sol ventrikül kadar kas içermez. Sol ventrikül, kanın vücuda doğru kuvvetli şekilde itilmesi için tasarlanmıştır. Sol atriyum ile sol ventrikül arasındaki kapak, (mitral kapak) vücudun en güçlü kapağıdır. Kan vücuda güçlü şekilde itilirken kapalı kalmak üzere tasarlanmıştır.CCTGA'da, iki ventrikül ve üzerlerindeki kapaklar tersine dönmüş durumdadır. Daha zayıf olan sağ ventrikülünüz kalbinizin sol tarafına yer değiştirmiştir, kanınızı vücudunuza pompalar. Daha güçlü olan sol ventrikülünüz ise kalbinizin sağ tarafında yer alır Kanı akciğerlere pompalar. Vücudunuzun en zayıf kapağı olan triküspid kapak ise mitral kapağın işlevlerini üstlenir.

CCTGA nadir görülen bir hastalıktır. Kalp kusurlarıyla doğan tüm bebeklerin yaklaşık yüzde 0,5-1,1'inde CCTGA bulunur. Amerika Birleşik Devletleri’nde 5 -10 bin CCTGA hastasının yaşadığı düşülünmektedir. 

Kalbin gelişimi anne karnında, basit bir tüp şeklinde başlar. Bu tüp daha sonra ikiye kıvrılarak kalbin sağ ve sol taraflarını oluştur. CCTGA’da, kalp yanlış yönde kıvrılır veya katlanır. Sağ tarafta büyümesi istenen ventrikül soldadır. Sol tarafta büyümesi istenen ventrikül ise sağda kalır. Kapaklar ventrikülün bir parçası olduğu için bunlar da ters dönmüşlerdir.

CCTGA ile doğan bazı bebeklerde kalp üfürümleri, kalp ritmi sorunları bulunur ve / veya kalp yetmezliği belirtileri gösterirler. Eğer ventriküler septal defekt (VSD) de varsa, siyanotik de olabilirler (morarma). Bu olgularda, tanı çoğunlukla bebeklik çağında konulur. Bununla birlikte, CCTGA çocukluk veya yetişkinlikte de tespit edilebilir. Bazen hastalarda CCTGA bulunmasına rağmen herhangi bir belirti fark edilmez. Bazen rutin kalp testleri yapıldığında CCTGA tesadüfen bulunur. Yetişkinlikteki CCTGA tanısını koymak için ekokardiyografi kullanılabilir. Ancak, kalbin sıra dışı şekli, CCTGA'yı görüntülemeyi zorlaştırır. Birçok doktor artık CCTGA'yı değerlendirirken kardiyak MR'ı (manyetik rezonans görüntüleme) tercih ediyor. Vücut içi cihazları sebebiyle MR çektiremeyenler için BT (bilgisayarlı tomografi) taramaları kullanılabilir.

CCTGA'nın gizemlerinden biri de geniş yelpazedeki sonuçlarıdır. CCTGA ile doğmuş bazı insanlar ya hiç sorun yaşamadan ya da birkaç küçük rahatsızlıkla yaşlılık dönemine kadar yaşamlarını sürdürürler. Diğer yandan, CCTGA ile doğan bazı bebekler, henüz bu dönemde yaşamlarını kaybetmektedir. CCTGA tanısı konan birçok insan çocuklukta ve genç erişkinlikte ya hiçbir belirti yaşamaz ya da belirtiler çok azdır. Ancak yaşları ilerledikçe, bu kişilerde daha fazla sorun gelişir. CCTGA’lı hastalarda üç ana sorun alanı bulunmaktadır:

• Kalp ritmi problemleri 

CCTGA ile doğan hemen herkeste bir anormal atriyoventriküler (AV) düğüm bulunur. AV düğümü, elektrik sinyallerini kalbin en üstünden en altına doğru iletir. CCTGA’lı birçok kişide kalp bloğu gelişir. Bu, sinyalin iletiminde bir tıkanıklık oluştuğu anlamına gelir. Kalbiniz gerektiği kadar hızlı veya etkin bir şekilde atmayabilir. Tam kalp bloğunda atriyumlarınız ve ventrikülleriniz birbirlerinden bağımsız atmaya başlar. Bu, baş dönmesi ve bayılmaya yol açabilir. Nadiren ölümcül olabilir. Kalp bloğunu tedavi için kalp pili kullanılır. CCTGA’sı olan bireylerin yüzde 45’ine varan bölümü kalp piline ihtiyaç duyar.

• Kapak Problemleri 

CCTGA'lı birçok insanda triküspid kapak hatalı oluşmuştur. Bu kapak üzerindeki aşırı yük kaçağa neden olabilir veya mevcut kaçağı kötüleştirebilir. Bazen bu kapağın değiştirilmesi önerilir. Kapak değişimi erken evrede yapıldığında, belirtileri iyileştirebilir. Kalp işlevi korunur ve/veya tamir edilebilir. Ancak sadece kalp işleviniz hâlâ iyiyse kapak değişimi yapılabilir. CCTGA'daki kapak değişimi mutlaka DKH cerrahisinde uzmanlaşmış merkezlerde yapılmalıdır.

• Kalp yetersizliği problemleri 

CCTGA bulunan bazı insanlarda kalp yetersizliği gelişir. Sağ ventrikülün etkin bir şekilde kanı pompalamak için yetersiz kalması kalp yetmezliğine neden olur. Günümüzde, kalp yetersizliği tedavisine yardımcı olacak birçok ilaç bulunmaktadır. Kalp işlevi sadece hafif derecede zayıflamışsa, kapak değişimi de düşünülebilir. Kalbinizin vücudunuza hizmet etme yeteneğini iyileştirebilen yeni kalp pili tedavileri de mevcuttur. Kalp yetersizliği çok ağırlaşırsa, kalp nakli düşünülebilir.

VSD ve triküspid kapak problemlerine (daha önce tartışıldığı gibi) ek olarak pulmoner darlık yaygındır. Kalp ile akciğerler arasındaki daralma pulmoner darlık olarak adlandırılır. Bu, kalpte basınç problemlerine sebep olabilir. CCTGA bulunan bireylerin yüzde 50’sine varan bölümünde pulmoner darlık da bulunmaktadır. CCTGA bulunan bireylerin yaklaşık yüzde 40’ında tek ventrikül de vardır. CCTGA’sı olanların yaklaşık yüzde 20‘sinde ise dekstrokardi görülür.

CCTGA'nız varsa, kendinizi iyi hissetseniz bile kardiyoloğunuzu düzenli olarak görmelisiniz. Yeni kalp sorunları hiçbir belirti vermeden ortaya çıkabilmektedir.

CCTGA’ya yol açan etmenleri yeterince bilmiyoruz. Çalışmalar, CCTGA'nın nadiren ebeveynlerden çocuğa genetik olarak geçtiğini göstermektedir. Bir çalışma, CCTGA'lı 120 ebeveynin hiçbirinin kalp kusuru olan bebeklere sahip olmadığını bildirmiştir. 2001 yılında yapılan diğer bir çalışmaya göre belirli toksinlerin bulunduğu bölgelerde CCTGA artışı tespit edilmiştir. CCTGA ve diğer doğumsal kalp kusurlarının nedenlerine yönelik daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.

CCTGA'lı kadınların çoğu başarılı bir şekilde çocuk sahibi olabilmektedir. Bunun istisnalarını şöyle sıralayabiliriz:  

Kalp fonksiyonunun çok zayıf olması, ciddi akciğer problemlerinin olması ve/veya vücutta oksijen seviyelerinin düşük olması. CCTGA'nız varsa, hamile kalmadan önce bir YDKH uzmanına danışmanız çok önemlidir. Hamile kalırsanız, EDKH kardiyoloğunuz ve doğum uzmanınız, hamileliğiniz ve doğum sırasında kalbinizi korumak için özel önlemler alacaktır.

Amerikan Kalp Derneği ve Amerikan Kardiyoloji Birliği, CCTGA'yı yüksek derecede karmaşık kalp kusuru olarak sınıflandırmaktadır. Bu, uzmanların bakımınızı özel bir EDKH merkezinde almanızı tavsiye ettiği anlamına gelir. CCTGA'nız varsa, kendinizi iyi hissetseniz bile kardiyoloğunuzu düzenli olarak görmelisiniz. Yeni kalp sorunları hiçbir belirti vermeden ortaya çıkabilmektedir.Kalbinizi güçlendirmeye ve korumaya yardımcı olabilecek birçok tedavi, erken evrede başlanması halinde, en iyi sonuçları sağlayacaktır. Kardiyoloji ekibinizin önerdiği antibiyotikleri alarak kalbinizi enfeksiyondan (endokardit) korumaya devam etmeniz de önemlidir. İyi haber; CCTGA bulunan çoğu insan yaşamına sağlıkla devam eder. Bir çalışma, izole CCTGA olan 45 yaşındaki dört hastadan sadece birinde kalp yetersizliği bulunduğunu göstermiştir. Kalbinize özen göstererek ve önerilen bakımı alarak, sizin ve “geriye dönük kalbinizin ” gelişip büyümeye devam etmesine yardımcı olabilirsiniz.