Ebstein anomalisi oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Sağ kulakçık ile sağ karıncık arasındaki triküspit kapak anormal biçimde oluşmuş ve daha aşağıya yerleşmiştir. Buna bağlı olarak sağ karıncığın bir kısmı sağ kulakçık yapısındadır, sağ ventrkül hacmi azalmıştır. Triküspid kapakta genellikle önemli yetersizlik (TY) izlenir. Klinik tablo önemsiz belirtilerden şiddetli bir siyanotik kalp yetersizliğine kadar değişiklik gösterebilir. Hastalığın hafif biçimlerinin görüldüğü hastalar tanı konulana kadar yıllarca asemptomatik kalabilirler.
Genelikle daha şiddetli olguları kapsayan daha eski çalışmalar hastalığın doğal akışında hastaların %50’sinin 20 yaşından, %80’inin ise 30 yaşından önce öldüğünü göstermiştir. Bazıları ise 90’lı yaşlarına kadar yaşarlar. Önceden yüksek olan cerrahi mortalite oranı iyi merkezlerde % 5 oranına düşmüştür. Geç evredeki ölümler muhtemelen aritmi nedeniyledir. Tüm hastaların EDKH alanında uzman merkezlerde düzenli olarak izlenmesi (en azından yıllık olarak) gereklidir. İncelenmesi gereken ameliyat sonrası rezidüel anomaliler; devam eden veya yeni ortaya çıkan TY, protez kapak replasmanından sonra oluşan olağan komplikasyonlar, ve ritim bozukluklarıdır. Nüks eden TY ve prostetik kapak yetersizliği durumunda yeniden girişim gerekli olabilir.
Marfan sendromu 5000 kişiden birinde görülme sıklığına sahip genetik bir hastalıktır. İnsan vücudunda bulunan bağ dokularında bozukluklara yol açar. Marfan Sendromu olan insanlar genelde uzun ve zayıf bir bedene sahip olmaktadır. Ayrıca sendromun görüldüğü kişilerin kolları, bacakları ve parmakları vücutlarına göre orantısız şekilde uzun olmaktadır. Bağ dokuları vücudun çeşitli bölgelerinde bulunduğu için, sendrom bağ dokuların bulunduğu her yeri etkileyebilmektedir. Hastalık kalbi veya aorta gibi kritik bir damarı etkilediği takdirde ölüme sebebiyet verebilmektedir. Marfan sendromunun belirtileri kişiden kişiye çeşitlilik gösterebilmektedir. Bazı hastalarda belirtiler oldukça hafifken, bazı hastalarda ölüme bile sebebiyet verebilecek ciddi belirtiler ortaya çıkabilmektedir. Ancak hastaların genelinde, yaş ilerledikçe hastalık daha kötü bir hal almaktadır.
Kesin teşhis için, ailede hastalığın olup olmadığına dair bilgi edinilmesi ve bazı genetik testlerin yapılması gerekmektedir. Marfan sendromunun kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Mevcut tedaviler, hastalığın yol açtığı ve bazı durumlarda ölümcül olan komplikasyonları önlemeye yöneliktir. Dolayısıyla, Marfan sendromu olan hastaların düzenli aralıklarla belirli tıbbi kontrolleri yaptırmaları ve bu kontroller neticesinde gerekli tedavileri yaptırmaları gerekmektedir. Hastalık aort damarı gibi kritik damarlarda probleme yol açması durumunda ölümcül olabilmektedir. Bu sebeple, Marfan sendromu olan kişilerde düzenli kalp-damar kontrolleri yapılmaktadır. Hastalığın damarları tutması durumunda, damarlar normal insanlara göre daha kolay yırtılma eğilimi gösterdiğinden, hastalara düzenli olarak kan basıncı düşürücü ilaçlar verilmektedir. Aort damarının hastalık sebebiyle aşırı derecede genişlemesi durumunda ise, bir ameliyat gerçekleştirilerek, hastaların aort damarı sentetik bir damar ile değiştirilebilmektedir.
Bu anomalide normalin tersine aorta sağ karıncıktan; akciğer atardamarı (pulmoner arter) ise sol karıncıktan köken alır. Bu hastalarda atardamar veya kulakçık düzeyinde düzeltme ameliyatları yapılabilir. Mustard ve Senning operasyonları kulakçık düzeyinde düzeltme ameliyatlarıdır. Bu ameliyatlardan sonra hastaların üçte ikisinde başta kulakçık (supraventriküler) taşikardisi olmak üzere çeşitli ritm bozuklukları gözlenir. İlerleyici kalp yetmezliği ve ani ölüm bu hastalarda ölümün en önemli nedenidir. Bu hastalarda karıncıklarla ilgili ciddi ritm bozuklukları varlığında kalbe otomatik şok cihazı (defibrilatör) yerleştirilmesi düşünülmelidir. Günümüzde daha sık yapılan ameliyat türü ise Jatene ameliyatıdır (büyük damarlar düzeyinde düzeltme). Bu hastalar ameliyat sonrası uzun dönemde Mustard ve Senning ameliyatı yapılan hastalara kıyasla daha az sorun yaşasa bile ortaya çıkabilecek ritim bozuklukları, kalp yetersizliği, yerleri değiştirilen büyük damarlarda darlık gelişmesi gibi sounlar yönünden mutlaka takip edilmelidir.